Glykogenose -Typ  I
Untertypen Ia and Ib
Gebräuchliche Bezeichnungen  Von-Gierke-Krankheit 
Mangelndes Enzym Glucose-6-Phosphatase 

G6P

Bei Glykogenose Typ Ia hat Dein Körper Probleme, Energie aus den wichtigsten Quellen freizusetzen. 

Kohlenhydrate
Glucose kann nicht in den Blutkreislauf freigegeben werden. 

Eiweiß
Die Nutzung von Eiweiß als Energiequelle ist auch beeinträchtigt. 

Fett
Wenn sich zu viel G6P anreichert, dann ist die Nutzung von Fett als Energiequelle für den Körper blockiert. 

Alternative Energiequellen 

Wenn der Körper Probleme hat, Energie aus den normalen Quellen zu beziehen, dann beginnt er, sich Energie anderweitig zu beschaffen. Er kann G6P nutzen, um andere Energiequellen wie Laktat oder Urat herzustellen. Sowohl Urat als auch Laktat finden sich auch bei Menschen ohne Glykogenose – die Laktatwerte steigen z.B. oft nach intensivem Sport. Bei Glykogenosen ist der Laktat- und Uratspiegel allerdings oft hoch, was behandlungsbedürftig ist. Hohe Uratwerte können nämlich im Lauf der Zeit die Nieren schädigen. Hohe Laktatwerte sind ein Hinweis darauf, dass die Glykogenose - Kontrolle besser sein könnte. 

Behandlung 

Eine gute diätetische Behandlung zielt darauf ab, das Risiko eines zu stark absinkenden Blutzuckerspiegels zu minimieren. Das bedeutet, dass der Körper kein Laktat oder Urat mehr herstellen muss. Ein Medikament namens Allopurinol kann zusätzlich zum Diätmanagement eingesetzt werden, um die Uratwerte zu senken. 

Für Glykogenose Typ Ib typische Begleiterscheinungen 

Wenn Du Glykogenose Typ Ib hast, dann hast Du wahrscheinlich auch noch weitere Symptome, die Menschen mit Glykogenose Typ Ia nicht haben. Oft hängen diese mit einer Neutropenie zusammen, die bei Menschen mit Glykogenose Typ Ib häufig ist. Neutropenie bedeutet „verminderte Anzahl weißer Blutkörperchen“. Diese weißen Blutkörperchen sind wichtig für das Immunsystem. 

Dies kann bei Glykogenose Typ Ib wiederum zu Symptomen des Magen-Darm-Trakts führen, wie z.B. Geschwüren im Mund und manchmal Entzündungen (Schmerzen, Schwellung) des Darms. 

Um einige der Symptome von Neutropenie zu lindern, sollten Menschen mit Glykogenose Typ Ib folgendes beachten: 

  1. Gute Mundhygiene pflegen.
  2. Regelmäßig zum Zahnarzt gehen.
  3. Die von Deiner Ernährungsfachkraft empfohlenen Vitamine und Mineralstoffe einnehmen.
  4. Bei Beschwerden Dein spezialisiertes medizinisches Stoffwechselteam kontaktieren. Zusätzliche Medikamente könnten notwendig sein.